Sammendrag
Rapporten belyser hvordan mennesker med en sjelden diagnose og deres familie opplevde sin livssituasjon, og hvilke erfaringer de gjør med tjenesteapparatet. Dette dreier seg om både erfaringer med det aktuelle kompetansesenteret og med det ordinære tjenesteapparatet. Undersøkelsen inkluderer åtte sjeldne diagnose¬grupper. Det er karakteristiske forskjeller mellom de åtte gruppene når det gjelder livssituasjon og erfaringer med tjenesteapparatet, men det er også mange felles erfaringer som kan knyttes til det å ha en sjelden diagnose.Felles erfaringer dreier seg om en opplevelse av å være alene med sin situasjon, sine problemer og behov, og at det ordinære tjenesteapparatet mangler kunnskap om deres diagnose. Dette kan føre til både helsemessige, praktiske og sosiale problemer. Fordi svært få i det ordinære tjenesteapparatet kjenner diagnosen eller konsekvensene av den, kan de sjelden gi adekvat behandling og oppfølging. Dette gjelder både spesialist¬helse¬tjenester, lokale helse- og sosialtjenester, skole og utdanning og, ikke minst, NAV. Bistand fra kompetanse¬senteret i kontakten med det ordinære hjelpeapparatet er derfor svært viktig. Spesielt viktig vurderes tilbudet om at fagfolk fra kompetanse¬senteret kan delta i møter med lokale fagfolk. Personer med en sjelden diagnose skaffer seg mye kunnskap om sin diagnose, men de blir ikke alltid møtt med respekt når de formidler kunnskap om diagnosen sin til tjenesteytere i det ordinære tjeneste¬apparatet. Tjenesteytere prioriterer ikke alltid å skaffe seg kunnskap, men tar beslutninger og foreslår tiltak ut fra hva de antar er riktig. Den sjeldne erfaringen dreier seg om opplevelsen av å falle utenfor fagfolks kunnskapsunivers. Denne erfaringen er både strevsom og truende. Situasjonen gjør den enkelte svært sårbar og svært avhengig av de få stedene i Norge som kan tilby kompetent hjelp.