Sammendrag
Denne rapporten presenterer resultater fra et arbeid med å beregne insidens og prevalens for et utvalg sjeldne diagnoser i Norge. Arbeidet har vist at offentlige registre med all sannsynlighet inneholder store feil når det gjelder tall over forekomst av sjeldne diagnoser. Flere diagnoser er vanskelig å stille – og å kode, og rapporteringsrutinene er ikke gode nok. Registrene er derfor ikke pålitelige. Det er et stort behov for videre forskning og utvikling for å heve kunnskapen om forekomsten av sjeldne diagnoser i Norge. Både presisjon og konsistens er etterspurt i diagnostiseringen og registreringen av sjeldne funksjonshemninger i de sentrale norske registrene. Oppdragsgiver for rapporten er Sosial- og helsedirektoratet, avdeling for rehabilitering og sjeldne funksjonshemmingar.