Sjeldne funksjonshemninger i Norge

SINTEF Helse gjennomfører en undersøkelse om sjeldne funksjonshemninger i Norge. Oppdragsgiver er Sosial- og helsedirektoratet.

Sosial- og helsedirektoratet har gitt Frambu ansvaret for å følge opp prosjektet, forankret i Utviklingsavdelingen. Frambu er et landsdekkende informasjons- og kompetansesenter for sjeldne funksjonshemninger.

Brukermedvirkningen sikres gjennom brukerrepresentasjon i referansegruppe og arbeidsgrupper.

Formålet med prosjektet er todelt:

• Del I skal kartlegge hvor stor del av befolkningen som har ulike tilstander og hvor mange nye som kan forventes å komme til (prevalens og insidens). Oppgaven omfatter å gjennomgå kvaliteten av offentlige registre og å påpeke eventuelle behov for endringer.
  

  
  Rapporten fra del I presenterer resultater fra et arbeid med å skaffe kunnskap om insidens og prevalens for et utvalg sjeldne diagnoser i Norge. Arbeidet har vist at offentlige registre med all sannsynlighet inneholder store mangler når det gjelder presise tall over forekomst av sjeldne diagnoser. Det kan være mange årsaker til at det er slik. Mange diagnoser er både vanskelig å stille og å kode, og rapporteringsrutinene inn til registrene er ikke gode nok. Registrene er derfor ikke pålitelige når det gjelder å beregne insidens og prevalens for sjeldne diagnoser i Norge.
  
  Det er et stort behov for videre forskning og utvikling for å heve kunnskapen om forekomsten av sjeldne diagnoser i Norge. Både presisjon og konsistens er etterspurt i diagnostiseringen og registreringen av sjeldne funksjonshemninger i de sentrale norske registrene.



• Del II skal beskrive tilbudet fra kompetansesentrene og det øvrige tjenestetilbudet til ulike grupper. Del II skal også gi kunnskap om brukernes livssituasjon og hvordan tilbudet oppleves av brukerne.
  
  Rapporten fra del II belyser hvordan mennesker med en sjelden diagnose og deres familie opplevde sin livssituasjon, og hvilke erfaringer de gjør med tjenesteapparatet. Dette dreier seg om både erfaringer med det aktuelle kompetansesenteret og med det ordinære tjenesteapparatet.
  
  Undersøkelsen inkluderer åtte sjeldne diagnosegrupper. Det er karakteristiske forskjeller mellom de åtte gruppene når det gjelder livssituasjon og erfaringer med tjenesteapparatet, men det er også mange felles erfaringer som kan knyttes til det å ha en sjelden diagnose. Felles erfaringer dreier seg om en opplevelse av å være alene med sin situasjon, sine problemer og behov, og at det ordinære tjenesteapparatet mangler kunnskap om deres diagnose. Dette kan føre til både helsemessige, praktiske og sosiale problemer.
  
  Fordi svært få i det ordinære tjenesteapparatet kjenner diagnosen eller konsekvensene av den, kan de sjelden gi adekvat behandling og oppfølging. Dette gjelder både spesialisthelsetjenester, lokale helse- og sosialtjenester, skole og utdanning og, ikke minst, NAV. Bistand fra kompetansesenteret i kontakten med det ordinære hjelpeapparatet er derfor svært viktig. Spesielt viktig vurderes tilbudet om at fagfolk fra kompetansesenteret kan delta i møter med lokale fagfolk.
  
  Personer med en sjelden diagnose skaffer seg mye kunnskap om sin diagnose, men de blir ikke alltid møtt med respekt når de formidler kunnskap om diagnosen sin til tjenesteytere i det ordinære tjenesteapparatet. Tjenesteytere prioriterer ikke alltid å skaffe seg kunnskap, men tar beslutninger og foreslår tiltak ut fra hva de antar er riktig.
  
  Den sjeldne erfaringen dreier seg om opplevelsen av å falle utenfor fagfolks kunnskapsunivers. Denne erfaringen er både strevsom og truende. Situasjonen gjør den enkelte svært sårbar og svært avhengig av de få stedene i Norge som kan tilby kompetent hjelp.
  

Kontakt på Frambu
Lise Hoxmark
Telefon 64856009